新研究绘制出急性髓系白血病的表观遗传图谱

斯德哥尔摩消息：瑞典卡罗琳医学院参与的一项新研究通过绘制表观遗传图谱，将急性髓系白血病划分为16个亚型。这一成果有望为未来开展个体化治疗提供研究依据。相关研究成果近期已发表在英国《自然》杂志上。

卡罗琳医学院日前发布的新闻公报说，急性髓系白血病是一种进展较快的血癌。医学界目前主要依据基因突变、基因融合和染色体异常等遗传学特征对患者进行分类和风险分层，但遗传学特征仍不能完全解释患者在病情发展进程和治疗效果方面的差异。

研究人员此次将重点放在表观遗传变化上。表观遗传变化不会改变基因的脱氧核糖核酸（DNA）序列本身，却会影响细胞读取和表达DNA序列基因的方式，使某些基因更活跃或受到抑制。

研究纳入来自瑞典和日本的1563名患者。研究人员测量患者样本细胞中DNA的可及性，即DNA是否处于容易被细胞调控机制接触和读取的状态，由此判断哪些基因可能处于活跃状态。通过比较不同患者的测量结果，研究团队将急性髓系白血病划分为16个具有不同的分子和生物学特征的亚型。

研究人员通过综合基因表达、DNA甲基化和单细胞分析等多种数据后发现，不同亚型在基因调控、细胞分化和疾病进程等方面呈现不同特征。团队还分析了不同亚型对药物的反应。通过分析患者对250种药物的敏感性，研究人员发现，不同的表观遗传亚型对药物敏感性存在差异，表明基因调控状态可能影响治疗效果。

研究人员表示，表观遗传分型还不能取代现有遗传学分类，但可作为补充，帮助医生更全面地认识患者之间的差异，并为今后制定更加个体化的治疗方案提供依据。相关发现仍需进一步研究验证，并评估其在临床实践中的实际价值。