研究：关键基因决定现代人类与古人类走上不同命运轨迹

参考消息网报道 日本《朝日新闻》网站9月27日刊登题为《我们和尼安德特人哪里不一样？基因研究逼近人类学“最大谜团”》的文章，作者是该网站生活科学医疗部主任小林哲，内容编译如下：

随着对已灭绝的尼安德特人等古人类的脱氧核糖核酸（DNA）测序取得进展，人们清楚地认识到，他们与现代人类之间的基因差异小得惊人。是什么让已经在地球上繁衍生息数万年的我们和其他古人类走上了不同的命运轨迹？分子层面的研究正在不断推进，以解开人类学史上的“最大谜团”。

现代人类有独特基因

据信，现代人类和尼安德特人大约在60万年前从共同的祖先分化而来。此后，他们经历了多次杂交，非洲血统之外的现代人类仍然保留着大约1%到2%的尼安德特人DNA。

与此同时，迄今为止对尼安德特人及其近亲丹尼索瓦人进行的基因组测序揭示了所谓“现代人类型”基因的存在，它们为我们所独有。在现代人基因组拥有的大约2.1万个基因（产生蛋白质的基因）中，估计约有80个特殊基因，其中包括与大脑发育和功能相关的基因。

一个由来自日本冲绳科学技术大学院大学等机构的研究人员组成的国际团队通过小鼠实验证明，其中一个基因可能影响了智力和行为。该研究论文已于8月刊登在美国《国家科学院学报》周刊上。研究人员认为，基因层面的微小变化可能影响了大脑代谢酶的功能，从而帮助现代人类在生存竞争中建立了优势。

该研究团队由德国马克斯·普朗克进化人类学研究所的斯万特·佩博博士领衔，他是古人类基因组测序领域的顶尖专家，并于2022年荣获诺贝尔生理学或医学奖。

基因测序改写进化史

利用先进的基因分析技术，佩博及其同事于2009年成功破译了尼安德特人基因组的粗略版本。2010年，他们利用基因组信息发现尼安德特人与现代人类发生过杂交，这改写了人类进化史。

从那以后，古人类研究进展迅速。迄今为止，已有十几个尼安德特人的基因组被测序，不过据说其中一些样本的基因组准确度较低。

该团队重点研究了参与嘌呤合成的腺苷酸琥珀酸裂解酶（ADSL）。

嘌呤是构成DNA等信息载体和细胞能量源的重要物质。

ADSL是由484个氨基酸连接而成的链状结构。其中猿类和古人类的第429个氨基酸是丙氨酸，而现代人类的第429个氨基酸则被缬氨酸取代。已知现代人类的ADSL结构相对不稳定，且活性也较弱。

通过将现代人类基因嵌入小鼠体内，研究人员发现，活性较弱ADSL在合成嘌呤的过程中产生的副产物会在大脑中积聚。其中雌性小鼠的副产物浓度最高值达到携带正常ADSL小鼠的5.4倍，雄性小鼠最高达到3.6倍。

接下来，研究人员每天只给小鼠供水3小时，并通过音频和光线刺激训练它们掌握饮水时机，测试其饮水效率。结果显示，携带现代人类ADSL的小鼠比正常小鼠更快、更频繁地接近水槽。这种行为变化在雌性小鼠中更为明显，在雄性小鼠中则未见明显差异。

种群存续或并非巧合

研究团队还在与ADSL相关的基因中发现了一个现代人类特有的突变，其位于不影响氨基酸序列的区域。该突变被认为会抑制这种酶在脑神经系统中的表达。鉴于大约97%的现代人类都携带这种突变，研究人员认为，这种突变可能在我们祖先的进化过程（即与尼安德特人的分化）中发挥了作用。

佩博在回复《朝日新闻》的采访邮件中透露：“我们在小鼠身上进行的实验结果表明，ADSL相关基因的变异可能会影响行为。这或许与争夺有限资源的能力有关。”

他还表示：“未来我们需要在人类身上开展相关研究，这是一个重大挑战。例如，我们将尝试寻找其他略微降低ADSL活性的突变，并研究它们对行为的影响。我们需要一个规模远超现有水平的基因数据库，期待未来能够实现。”

在现代人类出现之后，所有其他古人类都消失了，除了尼安德特人和丹尼索瓦人，还有非洲的其他人类以及东南亚体型较小的弗洛勒斯人。虽然ADSL相关基因突变只会导致轻微的变化，但多种突变与环境因素的结合，有可能带来“致命一击”。

关于现代人类的生存和繁衍能力，佩博表示：“我不认为这是单纯的巧合。这是一个全球性现象。其成因是该领域的一个‘终极谜团’。”他补充说：“现代人类并不一定比其他古人类聪明。考古学和遗传学都表明，现代人类拥有更多的个体数量，生活在更大的种群中。这可能使他们能够产生更多创新，并将这些创新在更长的时间中传递下去。如果这种猜测正确，那么下一个重大问题必然是‘为什么现代人类种群如此庞大’？”（编译/刘林）