美研究团队:渐冻症可通过单根发丝诊断

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美研究团队:渐冻症可通过单根发丝诊断

2025年09月11日 06:20   来源:参考消息网   

  参考消息网9月10日报道 据美国《新闻周刊》网站9月5日报道,有朝一日,一项基于头发的简易无创检测或许能为肌萎缩性侧索硬化症(俗称“渐冻症”)的早期诊断提供帮助,进而改善患者护理水平,并有可能延长患者生存期。

  这是美国芒特西奈医疗系统研究人员的期望。他们率先证实,仅需单根发丝就能检测出独特的元素模式,凭借这种模式可区分渐冻症患者与健康人群。

  渐冻症是一种进行性神经退行疾病,会影响大脑和脊髓中的神经细胞。在美国,从患者出现症状到确诊,通常需要10至16个月。

  肌萎缩性侧索硬化症协会的数据显示,渐冻症患者的平均生存期为3年,约20%的患者能存活5年,10%的患者可存活10年,5%的患者生存期可达20年或更久。

  早期检测对提高患者生活质量、延长生命至关重要。然而,研究人员说,目前基于体液和影像学的生物标志物检测往往具有侵入性,成本高昂,而且难以融入常规临床护理流程。

  该研究的作者、芒特西奈医疗系统的环境医学教授马尼什·阿罗拉对《新闻周刊》记者说:“渐冻症在早期极难诊断,会给患者及其家属造成巨大负担。”

  他说:“生物化学标志物不仅有助于实现更早、更精准的诊断,还能为药物研发提供支持。为了帮助渐冻症患者,这正是迫切需要的。”

  这项研究由芒特西奈医疗系统联合莱纳斯生物技术公司、达特茅斯卫生系统和哥伦比亚大学共同开展。

  研究团队采用了一种名为“激光剥蚀-电感耦合等离子体质谱法”的先进激光技术(该技术通过蒸发微小颗粒来分析固体样本),对391人的单根发丝进行了研究。接受检测的人中有295例渐冻症病例,以及构成对照组的96名健康人。

  每根发丝能提供多达800个时间点数据,代表着大约每隔二至四小时一次的“元素波动”。

  研究人员检测了17种元素(包括铜、锌、镁、铅),并运用复杂的信息论工具来评估元素模式随时间推移发生的变化。

  有关发现进一步印证,铜在渐冻症发病过程中起着中心作用。

  与对照组相比,渐冻症患者在基于铜的元素网络中表现出显著更低的同步性(协调性、相似性、时间一致性更低)。研究团队说,这意味着铜代谢方面的“系统性失调”。

  男性患者表现出较弱的铜-锌动态变化,女性患者则出现铬-镍模式紊乱。

  该研究的作者、达特茅斯的神经学家伊莱贾·施托梅尔对《新闻周刊》记者说:“金属元素失调可能是导致神经退行性病变的主要因素之一。在本研究中,头发的使用为我们了解可能发生的情况提供了一个窗口。”

  施托梅尔说:“若在人们患上渐冻症之前几年就发现头发中金属元素失调的特征,这将是很有价值的。”

  阿罗拉在一份声明中说:“我们的研究证实,头发可作为了解人体元素平衡的窗口。”

  他说:“通过分析铜等元素随时间变化的生物动力学,我们能以一种简易、无创的方式检测出与渐冻症相关的元素紊乱。”

  他说:“这种方法有望改变渐冻症的诊断方式,让诊断更快速、更简便,也更易为患者使用。”

  论文作者、环境流行病学家维沙尔·米迪亚教授指出,这是首次通过发丝识别渐冻症患者的元素失调。

  他在声明中称:“这些发现提供了概念验证,表明头发能作为简易、可大规模应用的诊断工具。”

  阿罗拉解释说:“在这项研究的基础上,本团队将研发一种诊断辅助工具,以帮助临床医生排除渐冻症。这将让临床医生通过简单的头发检测准确排除渐冻症,避免患者经历从首次出现症状到最终确诊往往长达一年的漫长过程。”

  他说:“通过确定渐冻症的关键生化特征,我们还能在临床试验中测试现有化合物,并识别新的化合物。”

  阿罗拉还说:“最终的期望是,这种方法不仅会延长患者的生命,还会提高他们的生活质量。”

  他说:“我们预计,目前该技术可以帮助患者提前1至2年确诊。但随着进一步开展工作,该技术甚至可能用于尚未出现症状的个体。”(编译/朱捷)


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