俄研究显示一类耳聋多与致病基因有关
2025年05月12日 06:13 来源：新华网
俄罗斯萨拉托夫国立医科大学的研究者日前报告说，他们通过研究感觉神经性耳聋青少儿患者试验组发现，其中多数患者的病因与致病基因有关，该研究成果将有助开发诊治这种疾病的新方法。
据俄新社报道，这个试验组由26名1岁到18岁的感觉神经性耳聋患者组成，研究者对这些患者进行了医学检查、病史分析和全基因组测序等分子遗传学研究，结果发现21人带有数种致病基因，其中部分基因会导致某些疾病和综合征的发展，而感觉神经性耳聋是这些疾病和综合征的症状之一。还有一些基因具有突变特征，这些基因的活动可能与罹患感觉神经性耳聋直接相关。
研究者举例说，他们发现有3例患者的ARID基因存在致病性变化，这种变化与一种遗传性疾病科芬-西里斯综合征有关联，而感觉神经性耳聋是该综合征的特征。还有两例患者带有SLC26A4基因突变和GJB2基因突变，这两种突变会导致病情发展为非综合征性感觉神经性耳聋。
参与这项研究的儿科副教授古梅纽克总结说，如果发现某些孩子的感觉神经性耳聋不是由发炎或损伤引起，那就要考虑使用分子遗传学诊断来确定病因。深入了解这种耳聋的病因，将有助制定个性化治疗方案。（栾海）
（审核：欧云海）
