血液测试可在孕早期诊断胎儿遗传疾病

2019-01-31 08:16 来源：科技日报

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　　据英国《新科学家》杂志网站近日报道，美国科学家研发出一种新的测试方法，能通过对母亲血液中少量胎儿DNA进行测序，在孕早期诊断出胎儿的遗传疾病。

　　两年前，科学家针对隐性单基因疾病开发出了类似测试，当父母中的一方或双方携带遗传性疾病（如镰状细胞性贫血、血友病或囊性纤维化等）时，这种测试特别有用。

　　此次，德克萨斯州贝勒医学院的张静兰（音译）及其同事研发出的新测试，针对30种与显性遗传疾病（患者拥有缺陷基因的一个拷贝）相关的基因。显性遗传疾病通常由于精子、卵子或胚胎中的突变而产生，父母双方有一方年龄比较大时更常见。每600名出生的婴儿中，就有一个罹患此类疾病。

　　如果超声波显示胎儿的骨骼存在异常，或者父亲的年龄相对较大时，孕妇可以接受此遗传疾病测试。若测试结果为阳性，孕妇会接受一项更具侵入性的测试来确认诊断结果。若测试为阴性，理想情况下，父母双方需要进行遗传咨询，以便更好地进行孕期管理。

　　张静兰团队使用这一测试方法，对来自美国、欧洲和亚洲诊所的422名孕妇（怀孕9周以上）的血液样本进行了测试。所有测试结果和后续测试都证实，这一针对母亲血液的初步测试是正确的。

（责任编辑：王蔚）