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TEKT4基因突变需关注

2015-05-28 10:46 来源:科技日报

  近几年,我国乳腺癌的发病率逐渐攀升,已经成了继肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌之后,第六大中国女性癌症死亡原因。

  截至2008年,中国总计169452例新发浸润性乳腺癌,44908例死于乳腺癌,每年中国乳腺癌新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%。如果这一趋势保持不变,到2021年,中国乳腺癌患者将高达250万,发病率将从不到60例/10万女性(年龄在55岁到69岁之间)增加到超过100例/10万女性。

  关注治疗多样化

  由于中国乳腺癌发病率持续走高,乳腺癌的发现、诊断、治疗迫切需要提高。

  在由辉瑞肿瘤主办的“精湛技艺,非凡理念”——第五届“新视角”乳腺癌学术论坛上,记者了解到,虽然乳腺癌作为中国女性发病率最高的一种癌症类型,而且近几年发病率逐渐攀高,但随着对乳腺癌临床研究的深入,乳腺癌治疗手段也逐渐多样化,包括化疗、放疗、内分泌治疗和分子靶向治疗等。各种治疗手段的综合应用,也改善了乳腺癌的治疗效果,大大延长了患者的生存时间。

  作为国内乳腺癌领域高规格的盛会,此次论坛汇集了来自国内外的乳腺癌领域权威专家,共同针对乳腺癌治疗方案、全程管理体系、临床决策及治疗优化等疾病的最新诊疗观念、研究新进展及临床管理方面议题展开了深入研讨。

  据悉,本次论坛旨在提高乳腺癌领域诊治水平的发展,使越来越多的中国医者走上国际舞台和领先的前沿;同时在精细化诊断的时代,开拓国内乳腺癌治疗广阔的视野和思辨的理念,提升国内乳腺癌诊疗发展中精益求精、精细管理的技艺,为乳腺癌患者寻找最优化的个体化治疗。

  TEKT4基因突变是元凶

  目前,化疗仍是广大乳腺癌患者的主要系统治疗方式,紫杉类药物作为乳腺癌化疗的常用药物,在过去的10年中临床应用广泛。与此同时,紫杉类药物的耐药问题也越来越引起人们的重视。据国内外文献报道,紫杉类药物作为一线治疗的有效率仅为50%,二线、三线治疗的有效率更是低至20%—30%,该药物在发挥“特效”的同时,其最大的弊端就是出现“耐药”。半数患者在承受紫杉类化疗的毒副反应后却不能从中获益。

  为更好地针对乳腺癌患者实施个体化治疗,临床中迫切需要筛查出哪些患者会在紫杉类药物的化疗中获益,哪些会出现“耐药”。复旦大学附属肿瘤医院外科主任邵志敏教授领衔的科研团队运用深度基因测序技术,通过比较新辅助化疗前后乳腺癌患者癌组织中的基因突变情况,终于找到了紫杉类耐药的“元凶”。

  “科研团队根据大样本的数据比对、分析后证明,紫杉类化疗过程中导致耐药问题的‘元凶’就是‘TEKT4基因’突变。”邵志敏解释说,肿瘤治疗中,基因突变与否往往是能否实施靶向治疗的关键,TEKT4基因不是靶向治疗中的“靶点”,而是一个影响化疗的“捣乱分子”。

  邵志敏指出,如果患者在接受紫杉醇化疗前TEKT4基因已经出现突变,再继续使用紫杉类的化疗药物进行治疗,其治疗过程很可能会出现“耐药”问题,也很难从中获益,医生应该放弃此类药物的化疗方案,改用蒽环类药物或寻求其他治疗方案。为此,邵志敏建议:治疗之前,患者可以通过穿刺等方法取到病灶组织,通过病理科的基因测序,便能在较短的时间里检测出TEKT4基因突变的情况,如每个新辅助化疗患者都能在化疗前进行基因检测,“那么我们也能够从中筛选出最大程度获益的患者,同时也避免了部分患者的过度治疗。”

  全程管理乳腺癌治疗

  乳腺癌诊疗需要以多学科规范化诊疗为基础,从社会学角度进行全面认知,集患者、家庭、医疗机构、政府、社会等各方合力,以取得最理想的治疗效果。

  乳腺癌全程管理理念在2012年被正式提出,其制定需要根据乳腺癌的不同阶段、不同类型进行调整,为患者提供“量身订制”的多学科综合治疗方案。邵志敏分析指出,对早期患者而言,治疗目标是最大可能地达到治愈;对于晚期患者而言,治疗目标则主要为缓解症状,提高生活质量,延长生存期。晚期乳腺癌大多难以治愈,需采取“细水长流”的策略,帮助患者获得更好的生存获益。

  “首先考虑最佳的一线治疗,在6—8个周期治疗有效后,继续维持治疗以延缓疾病进展,直至疾病进展后开始二线、三线治疗。” 邵志敏强调,除了分阶段治疗外,乳腺癌分类治疗也是全程管理的关键要素,以便为患者提供最有效的治疗方式。

  回顾国内乳腺癌诊疗历程,近半个世纪以来,我国乳腺癌防治水平也紧随世界学术前沿而不断发展,通过几代人努力,乳腺癌防治研究水平不断提高,目前无论外科手术、乳房再造、靶向治疗、内分泌治疗、精准放疗,以及分子分型基因检测等领域,都几乎同国际前沿水平发展同步,基础研究及预防、临床诊疗等方面,在国际乳腺癌领域均取得了瞩目的成绩,并赢得了国际上广泛的重视和荣誉,这是广大乳腺防治工作者奋发努力不断追求的结果。

(责任编辑:王蔚)

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